En ese contexto, Paraguay se suma nuevamente a la campaña global que busca la sensibilización de la ciudadanía, la comunidad médica y las autoridades, ante las enfermedades lisosomales o poco frecuentes.
Las enfermedades raras son un tipo de padecimiento que afecta a cerca de 300 millones de personas alrededor del mundo y que requieren de diagnóstico y cuidados complejos.
Este año 2021, el lema elegido es: “Share your colours” (comparte tus colores).
Las enfermedades lisosomales o “enfermedades raras”, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales.
Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo. Cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano y las daña causando los síntomas de la enfermedad.
Este tipo de enfermedades afecta las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen.
Se detectaron alrededor de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
La campaña del “Día de las enfermedades raras” es una iniciativa que involucra a muchos países adheridos a la causa y que permite, visibilizar enfermedades y padecimientos complejos.
En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo.
Durante el año 2020, en el contexto de la pandemia y sus devastadoras consecuencias en la salud, surgió un nuevo servicio para pacientes con enfermedades lisosomales, específicamente para quienes padecen Gaucher y Mucopolisacaridosis 1.
Se trata de la infusión domiciliaria, un servicio que permite a estos pacientes, recibir sus infusiones en sus hogares.
El mismo fue diseñado para mejorar su calidad de vida y la de todo su entorno, ya que se adapta a sus necesidades, reduce los tiempos de traslados, les permite una mejor organización para sus actividades y reduce el ausentismo escolar o laboral.
De esta forma, los pacientes pueden permanecer en su entorno familiar durante sus sesiones, favoreciendo la adherencia al tratamiento y recibiendo mayor contención.
Cabe destacar que, Paraguay cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico.
Por otra parte, también existen varias Asociaciones de Pacientes en enfermedades raras, una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).
