La enfermedad de Gaucher es considerada un trastorno genético poco común en el cual las personas carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA) provocando que se acumulen sustancias dañinas en el organismo.
Jessica Martínez, de 23 años, padece la mencionada enfermedad crónica y detalló a RDN que en el año 2003 le fue detectada.
A los 7 años, Martínez viajó a Argentina donde se confirmó que tenía la enfermedad.
Explicó que los síntomas que presentaba era, bajo peso, hinchazón de la zona abdominal y sangrado de la nariz.
Detalló que actualmente se trata cada 15 días y recibe la medicación en el Hospital de Clínicas. Mencionó que hoy en día son 50 los pacientes que padecen esta enfermedad en nuestro país.
Apuntó que desde que recibió el tratamiento su calidad de vida mejoró considerablemente.
Por otro lado, el doctor Héctor Wagner, jefe médico Hospital Pediátrico del Hospital Municipal de Encarnación, dio detalles de un caso en particular.
Wagner indicó que tienen una paciente, que desde los 11 meses padece la enfermedad y que actualmente con dos años sigue el tratamiento.
Señaló que la detección se dio cuando la llevaron a consultar porque no subía de peso y por un cuadro de resfriado.
Aclaró que la confirmación de la patología se dio en Posadas, Argentina.
Apuntó que la niña no ha presentado reacciones adversas y ha mejorado considerablemente. Dijo, además, que los medicamentos son proveídos por el Ministerio de Salud.
Explicó que la enfermedad tiene un bajo porcentaje de ser hereditaria, pero de igual manera no se descarta.
Mencionó que es una enfermedad poco frecuente y que pese a que se la conoce, muchos especialistas no ahondan en realizar estudios más específicos.
Expresó que debe de realizarse campañas de socialización de la enfermedad a modo de darla a conocer.
